Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1994
LADD syndrome in five members of a three-generation family and prenatal diagnosis.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Francannet C, Vanlieferinghen P, Dechelotte P, Urbain M F, Campagne D, Malpuech G
Аннотация
We describe five members of a three generation family with lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome. The circumstances in which the diagnosis was reached and the details of the case reports underline the great variability of expression of this syndrome and show that caution should be taken in genetic counselling. Prenatal ultrasound should be offered to families at risk so that severe forms of the syndrome, in which termination of pregnancy can be considered, are early detected.