Noonan syndrome or new autosomal dominant condition with coarctation of the aorta, hypertrophic cardiomyopathy, and minor anomalies.
Аннотация
This is a report on a father and his two children with an apparent autosomal dominant condition characterized by craniofacial anomalies, coarctation of the aorta, hypertrophic cardiomyopathy, and other structural heart abnormalities with normal psychomotor development. Some clinical features are reminiscent of Noonan syndrome. Alternatively, this family may have a previously undescribed genetic condition. The family history is suggestive of a new autosomal dominant mutation in the father.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.