MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.10782

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2002

Noonan syndrome or new autosomal dominant condition with coarctation of the aorta, hypertrophic cardiomyopathy, and minor anomalies.

Lemire Edmond G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This is a report on a father and his two children with an apparent autosomal dominant condition characterized by craniofacial anomalies, coarctation of the aorta, hypertrophic cardiomyopathy, and other structural heart abnormalities with normal psychomotor development. Some clinical features are reminiscent of Noonan syndrome. Alternatively, this family may have a previously undescribed genetic condition. The family history is suggestive of a new autosomal dominant mutation in the father.

Для цитирования: Lemire Edmond G. Noonan syndrome or new autosomal dominant condition with coarctation of the aorta, hypertrophic cardiomyopathy, and minor anomalies.. American journal of medical genetics. 2002. DOI: 10.1002/ajmg.10782.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.