Nature genetics · 2011
Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bicknell Louise S, Bongers Ernie M H F, Leitch Andrea, Brown Stephen, Schoots Jeroen, Harley Margaret E, Aftimos Salim, Al-Aama Jumana Y, Bober Michael, Brown Paul A J, van Bokhoven Hans, Dean John, Edrees Alaa Y, Feingold Murray, Fryer Alan, Hoefsloot Lies H, Kau Nikolaus, Knoers Nine V A M, Mackenzie James, Opitz John M, Sarda Pierre, Ross Alison, Temple I Karen, Toutain Annick, Wise Carol A, Wright Michael, Jackson Andrew P
Аннотация
Meier-Gorlin syndrome (ear, patella and short-stature syndrome) is an autosomal recessive primordial dwarfism syndrome characterized by absent or hypoplastic patellae and markedly small ears¹⁻³. Both pre- and post-natal growth are impaired in this disorder, and although microcephaly is often evident, intellect is usually normal in this syndrome. We report here that individuals with this disorder show marked locus heterogeneity, and we identify mutations in five separate genes: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 and CDC6. All of these genes encode components of the pre-replication complex, implicating defects in replication licensing as the cause of a genetic syndrome with distinct developmental abnormalities.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceBase SequenceCell Cycle ProteinsCongenital MicrotiaDNA PrimersEarFemaleFrameshift MutationGrowth DisordersHaplotypesHumansMaleMicrognathismMolecular Sequence DataMutationMutation, MissenseNuclear ProteinsOrigin Recognition ComplexPatellaPedigreePhenotypeSequence Homology, Amino Acid