International journal of pediatric otorhinolaryngology · 2018
Beals syndrome with middle and inner ear dysplasia and encephalocele: A case report and review of imaging findings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weidman Elizabeth K, Morgenstern Peter F, Phillips C Douglas, Greenfield Jeffrey P, Schwartz Theodore H, Heier Linda A
Аннотация
A 10-year-old male with history of Beals syndrome presented with hearing loss and was found to have middle and inner ear dysplasia and left temporal encephalocele on imaging. Beals syndrome is a rare autosomal dominant connective tissue disorder caused by a mutation in the fibrillin-2 gene. Skeletal manifestations of Beals have been reported, including anomalies of the long bones, calvarium, and spine. External ear abnormalities with "crumpled ear" deformity are seen in the majority of patients. This is the first case to report imaging findings of the middle and inner ear in a patient with Beals.