MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.ejmg.2008.03.001
Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2008
A de novo 7.6Mb tandem duplication of 14q32.2-qter associated with primordial short stature with neurosecretory growth hormone dysfunction, distinct facial anomalies and mild developmental delay.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
We delineate a pure "distal 14q duplication" phenotype, characterized by primordial short stature, mild developmental delay, and distinct facial dysmorphism with high forehead, mild hypertelorism, broad nasal bridge, dysplastic ear helices, short philtrum, thin and "cupid bow" upper lip, broad mouth, and micrognathia.
Для цитирования: Thiel Christian T, Dörr Helmuth-Günther, Trautmann Udo, Hoyer Juliane, Hofmann Kristin, Kraus Cornelia, Ekici Arif B, Reis André, Rauch Anita. A de novo 7.6Mb tandem duplication of 14q32.2-qter associated with primordial short stature with neurosecretory growth hormone dysfunction, distinct facial anomalies and mild developmental delay.. European journal of medical genetics. 2008. DOI: 10.1016/j.ejmg.2008.03.001.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.