Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2021
Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Costello syndrome (CS) is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in HRAS. Craniosynostosis is a known feature of other RASopathies (Noonan and cardiofaciocutaneous syndromes) but not CS. We describe four individuals with CS and craniosynostosis and present a summary of all previously reported individuals with craniosynostosis and RASopathy.
Для цитирования: Weaver K Nicole, Care Marguerite, Wakefield Emily, Zarate Yuri A, Skoch Jesse, Gripp Karen W, Prada Carlos E. Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2021. DOI: 10.1002/ajmg.a.62620.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.