MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.62620

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2021

Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.

Weaver K Nicole, Care Marguerite, Wakefield Emily, Zarate Yuri A, Skoch Jesse, Gripp Karen W, Prada Carlos E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Costello syndrome (CS) is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in HRAS. Craniosynostosis is a known feature of other RASopathies (Noonan and cardiofaciocutaneous syndromes) but not CS. We describe four individuals with CS and craniosynostosis and present a summary of all previously reported individuals with craniosynostosis and RASopathy.

Для цитирования: Weaver K Nicole, Care Marguerite, Wakefield Emily, Zarate Yuri A, Skoch Jesse, Gripp Karen W, Prada Carlos E. Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2021. DOI: 10.1002/ajmg.a.62620.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.