Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2018

Mesomelia-synostoses syndrome: Description of a patient presenting a monoallelic expression of SULF1 without alterations in the SLCOA1 gene.

Dardis Andrea, Pianta Annalisa, Zampieri Stefania, Zanin Irene, Bertoli Marta, Cazzagon Monica, Bregant Elisa, Damante Giuseppe, Bembi Bruno, Ciana Giovanni

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Dardis Andrea, Pianta Annalisa, Zampieri Stefania, Zanin Irene, Bertoli Marta, Cazzagon Monica, Bregant Elisa, Damante Giuseppe, Bembi Bruno, Ciana Giovanni. Mesomelia-synostoses syndrome: Description of a patient presenting a monoallelic expression of SULF1 without alterations in the SLCOA1 gene.. Clinical genetics. 2018. DOI: 10.1111/cge.13464.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Alleles Child Chromosome Mapping Comparative Genomic Hybridization Gene Expression Genetic Association Studies Genetic Predisposition to Disease Genotype Humans Limb Deformities, Congenital Male Phenotype Sulfotransferases Synostosis

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения