Lancet (London, England) · 1986
Deletion on the X chromosome detected by direct DNA analysis in one of two unrelated boys with glycerol kinase deficiency, adrenal hypoplasia, and Duchenne muscular dystrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dunger D B, Davies K E, Pembrey M, Lake B, Pearson P, Williams D, Whitfield A, Dillon M J
Аннотация
In studies of the X chromosomes of two unrelated boys with adrenal hypoplasia, glycerol kinase deficiency, Duchenne muscular dystrophy, and mental retardation, conventional G banding did not reveal any numerical or structural abnormality, but direct DNA analysis with the X short-arm probes 754, C7, and OCT revealed a deletion in 1 of these patients. It is likely that both boys have a deletion at Xp21 affecting a number of closely linked disease-specific gene loci.