MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.37806

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2016

Prenatal diagnosis of Chudley-McCullough syndrome.

Chapman Teresa, Perez Francisco A, Ishak Gisele E, Doherty Dan

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Chudley-McCullough syndrome (CMS) is an autosomal-recessive disorder characterized by a complex brain malformation and profound congenital sensorineural hearing loss. Postnatal brain imaging findings include ventriculomegaly, partial agenesis of corpus callosum, inferior cerebellar dysplasia, arachnoid cysts, and malformations of cortical development including frontal subcortical heterotopia and polymicrogyria. Prenatal diagnosis of CMS is important due to the markedly less severe neurodevelopmental prognosis compared to disorders with similar brain imaging findings. We report prenatal imaging features that help distinguish CMS from other disorders, including slit-like frontal horns, agenesis of the corpus callosum, frontal subcortical heterotopia, arachnoid cysts, and cerebellar dysplasia. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

Для цитирования: Chapman Teresa, Perez Francisco A, Ishak Gisele E, Doherty Dan. Prenatal diagnosis of Chudley-McCullough syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2016. DOI: 10.1002/ajmg.a.37806.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.