MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.31780

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2007

A newly recognized craniosynostosis syndrome with features of Aarskog-Scott and Teebi syndromes.

Hoffman Jodi D, Irons Mira, Schwartz Charles E, Medne Livija, Zackai Elaine H

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We present two unrelated boys with craniosynostosis and similar facial features including hypertelorism, down-slanted palpebral fissures, ptosis, broad mouth with a thin upper lip, and preauricular pits. Both patients had short, broad first digits as well as short, broad hands. Both also had respiratory difficulties and umbilical abnormalities. Although, many of these features are seen in Aarskog-Scott and in Teebi hypertelorism syndromes, both children had craniosynostosis, which has not been previously reported in either syndrome. We propose that these children may have a previously unreported syndrome consistent with X-linked inheritance, although an autosomal dominant mode of transmission cannot be excluded.

Для цитирования: Hoffman Jodi D, Irons Mira, Schwartz Charles E, Medne Livija, Zackai Elaine H. A newly recognized craniosynostosis syndrome with features of Aarskog-Scott and Teebi syndromes.. American journal of medical genetics. Part A. 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31780.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.