Gynecologie, obstetrique & fertilite · 2010
[Review: Repetitive hydatidiform moles].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muhlstein J, Golfier F, Frappart L, Poulizac G, Abel F, Touitou I, Hajri T, Raudrant D
Аннотация
Repetitive moles are rare. They are either sporadic or familial, with or without consanguinity. Some of them can be explained by a NLRP7 mutation, which causes genomic parental imprinting alteration, with a preferential paternal phenotypic expression. Currently, no effective therapeutic solution has been developed. Among the 1687 patients declared to the French Trophoblastic Disease Reference Center, 13 presented at least two hydatidiform moles, thus less than 1% of the patients. A mutation of the NLRP7 gene was shown in six of 12 tested patients (50%) among whom three presented a homozygous mutation and three a heterozygous mutation. For an affected patient, type of mole can indifferently be a complete hydatidiform mole or a partial hydatidiform mole. We describe these cases and compare them to those already published.