MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.2219

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2012

Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome.

Tsurusaki Yoshinori, Okamoto Nobuhiko, Ohashi Hirofumi, Kosho Tomoki, Imai Yoko, Hibi-Ko Yumiko, Kaname Tadashi, Naritomi Kenji, Kawame Hiroshi, Wakui Keiko, Fukushima Yoshimitsu, Homma Tomomi, Kato Mitsuhiro, Hiraki Yoko, Yamagata Takanori, Yano Shoji, Mizuno Seiji, Sakazume Satoru, Ishii Takuma, Nagai Toshiro, Shiina Masaaki, Ogata Kazuhiro, Ohta Tohru, Niikawa Norio, Miyatake Satoko, Okada Ippei, Mizuguchi Takeshi, Doi Hiroshi, Saitsu Hirotomo, Miyake Noriko, Matsumoto Naomichi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

By exome sequencing, we found de novo SMARCB1 mutations in two of five individuals with typical Coffin-Siris syndrome (CSS), a rare autosomal dominant anomaly syndrome. As SMARCB1 encodes a subunit of the SWItch/Sucrose NonFermenting (SWI/SNF) complex, we screened 15 other genes encoding subunits of this complex in 23 individuals with CSS. Twenty affected individuals (87%) each had a germline mutation in one of six SWI/SNF subunit genes, including SMARCB1, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1, ARID1A and ARID1B.

Для цитирования: Tsurusaki Yoshinori, Okamoto Nobuhiko, Ohashi Hirofumi, Kosho Tomoki, Imai Yoko, Hibi-Ko Yumiko, Kaname Tadashi, Naritomi Kenji, Kawame Hiroshi, Wakui Keiko, Fukushima Yoshimitsu, Homma Tomomi, Kato Mitsuhiro, Hiraki Yoko, Yamagata Takanori, Yano Shoji, Mizuno Seiji, Sakazume Satoru, Ishii Takuma, Nagai Toshiro, Shiina Masaaki, Ogata Kazuhiro, Ohta Tohru, Niikawa Norio, Miyatake Satoko, Okada Ippei, Mizuguchi Takeshi, Doi Hiroshi, Saitsu Hirotomo, Miyake Noriko, Matsumoto Naomichi. Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome.. Nature genetics. 2012. DOI: 10.1038/ng.2219.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleCells, CulturedChromosomal Proteins, Non-HistoneDNA Copy Number VariationsDNA HelicasesDNA-Binding ProteinsExomeFaceFemaleHand Deformities, CongenitalHumansIntellectual DisabilityMaleMicrognathismMutation, MissenseNeckNuclear ProteinsSMARCB1 ProteinSequence Analysis, DNATranscription Factors
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.