European journal of human genetics : EJHG · 1995
The genetic background of craniosynostosis syndromes.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heutink P, Vermeij-Keers C, Oostra B A
Аннотация
Craniosynostosis syndromes are developmental disorders that cause an abnormal shape of the skull due to the premature fusion of cranial sutures. Enormous progress has been made recently in understanding the genetic background of these disorders and a classification of syndromes on a genetic basis is beginning to emerge. Members of at least three gene families that play an important role in vertebrate development are associated with different craniosynostosis syndromes. Here we review the genetic aspects of this fast-moving field.
Предметные рубрики MeSH
AcrocephalosyndactyliaApoptosisChromosomes, Human, 4-5Chromosomes, Human, 6-12 and XChromosomes, Human, Pair 10Chromosomes, Human, Pair 4Chromosomes, Human, Pair 7Chromosomes, Human, Pair 8Craniofacial DysostosisCraniosynostosesGene Expression Regulation, DevelopmentalGenes, HomeoboxHumansOncogene ProteinsReceptors, Fibroblast Growth FactorSyndromeTrans-ActivatorsTranscription FactorsZinc Finger Protein GLI1Zinc Fingers