MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2011

Wide clinical spectrum in Zimmermann-Laband syndrome.

Davalos I P, Brambila-Tapia A J L, Dávalos N O, Durán-González J, González-Mercado M G, Cruz-Ramos J A, Ríos-González B E, E'vega R, Zavala-Cerna M G, García-Cruz M O, García-cruz D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Gingival fibromatosis can be present as an isolated form or be part of a genetic disease. The Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is a rare disorder inherited as an autosomal dominant fashion, clinically characterized by gingival fibromatosis, bulbous soft nose, thick floppy ears, nail dysplasia, joint hyperextensibility, hepatosplenomegaly, skeletal anomalies and occasional mental retardation. We studied a girl aged five years with clinical and radiological features of the ZLS, additionally she presented deafness not previously described in the ZLS, as only partial hearing loss was reported in some patients. The father presented some facial features suggestive of ZLS, nevertheless he did not have gingival fibromatosis or hypertrichosis. We suggest that this case supports that ZLS can be part a contiguous genes syndrome or be consequence ofa gene mutation with wide variable expression. The present report supports that ZLS has a wide clinical spectrum.

Для цитирования: Davalos I P, Brambila-Tapia A J L, Dávalos N O, Durán-González J, González-Mercado M G, Cruz-Ramos J A, Ríos-González B E, E'vega R, Zavala-Cerna M G, García-Cruz M O, García-cruz D. Wide clinical spectrum in Zimmermann-Laband syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2011.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.