MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.15598

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2024

Single dominant lesion in capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) RASA1 syndrome.

Sánchez-Espino Luis Fernando, Ivars Marta, Prat Torres Carolina, Lavarino Cinzia E, Olaciregui Nagore Gené, Zurriaga Carlota Rovira, Passini Verónica P Celis, Serrano Miguel Bejarano, Baselga Eulàlia

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report two cases with localized vascular malformations clinically resembling the "dominant lesion" seen in capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) syndrome, however, lacking germline RASA1 variants but presenting double somatic RASA1 variants in affected tissue. Both patients presented with localized and superficial high-flow vascular malformations were treated with surgery and laser therapy and showed partial resolution. The study underscores the rarity of somatic RASA1 variants, contributes to understanding the "second-hit" pathophysiology in vascular lesions, and emphasizes the significance of clinical distinctions and genotyping for accurate diagnoses, offering implications for diagnosis, prognosis, and genetic counseling.

Для цитирования: Sánchez-Espino Luis Fernando, Ivars Marta, Prat Torres Carolina, Lavarino Cinzia E, Olaciregui Nagore Gené, Zurriaga Carlota Rovira, Passini Verónica P Celis, Serrano Miguel Bejarano, Baselga Eulàlia. Single dominant lesion in capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) RASA1 syndrome.. Pediatric dermatology. 2024. DOI: 10.1111/pde.15598.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.