Zhonghua Minguo xiao er ke yi xue hui za zhi [Journal]. Zhonghua Minguo xiao er ke yi xue hui · 1990
Charcot-Marie-Tooth disease: a case presenting with hyperreflexia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shieh C C, Wang P J, Lin H J, Lin M Y, Hsieh H C, Shen Y Z
Аннотация
We report a 10-year-old girl with progressive weakness of lower extremities, feet deformity, and sensory impairment on both feet for 3 years. Absent ankle tendon reflex, exaggerated knee jerk and prolonged nerve conduction velocity were noted by physical and electrophysiological examination. Nerve and muscle biopsy showed demyelination and neurogenic changes respectively and supported the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type I. The point that the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease remains possible even in the absence of family history and the typical clinical picture is stressed. Complete electrophysiological study and tissue diagnosis are required for early diagnosis, early rehabilitation and reconstructive surgery.