American journal of medical genetics. Part A · 2005
Novel and recurrent exon 13 mutations of COMP in pseudoachondroplasia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nakashima Eiji, Mabuchi Akihiko, Kubota Mitsuru, Ishikiriyama Satoshi, Ohashi Hirofumi, Nishimura Gen, Ikegawa Shiro
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
AchondroplasiaAmino Acid SequenceBase SequenceCartilage Oligomeric Matrix ProteinChildChild, PreschoolDNA Mutational AnalysisExonsExtracellular Matrix ProteinsFemaleGlycoproteinsHumansMaleMatrilin ProteinsMiddle AgedMutationMutation, MissenseOsteochondrodysplasiasSequence DeletionSequence Homology, Nucleic Acid