[Wolfram syndrome. Three case reports].
Аннотация
Wolfram syndrome is a rare disorder defined by the occurrence of diabete mellitus, diabete insipidus, optic atrophy and deafness; DIDMOAD is a commonly accepted acronym. We report 3 further cases: two girls and one boy. Their age ranged from 12 to 17 years. The diagnosis was based on the presence of juvenile diabete mellitus, bilateral optic atrophy, urologic signs, with urinary tract dilation; and deafness in two cases. The ophthalmic signs of Wolfram syndrome are progressive decrease in visual acuity, constriction of the peripheral visual field with or without central scotoma, color vision disturbances and bilateral optic disc atrophy. Diabetic retinopathy is a rare complication. The other clinical features are discussed so as to differentiate between Wolfram syndrome and other optic atrophies associated with diabete mellitus. We discuss of the pathogenic hypothesis including the mitochondrial dysfunction.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.