Human mutation · 2011
BBS genotype-phenotype assessment of a multiethnic patient cohort calls for a revision of the disease definition.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deveault Catherine, Billingsley Gail, Duncan Jacque L, Bin Jenea, Theal Rebecca, Vincent Ajoy, Fieggen Karen J, Gerth Christina, Noordeh Nima, Traboulsi Elias I, Fishman Gerald A, Chitayat David, Knueppel Tanja, Millán José M, Munier Francis L, Kennedy Debra, Jacobson Samuel G, Innes A Micheil, Mitchell Grant A, Boycott Kym, Héon Elise
Аннотация
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathy characterized by retinal degeneration, obesity, polydactyly, renal abnormalities, and cognitive impairment for which 15 causative genes have been identified. Here we present the results of a mutational analysis of our multiethnic cohort of 83 families (105 cases); 75.9% of them have their mutations identified including 26 novel changes. Comprehensive phenotyping of these patients demonstrate that the spectrum of clinical features is greater than expected and overlapped with the features of other ciliopathies; specifically Alström and McKusick-Kauffman syndromes.