American journal of medical genetics. Part A · 2021
Craniosynostosis is a feature of CHD7-related CHARGE syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Luca Chiara, Picone Simonetta, Cassina Matteo, Marziali Simone, Morlino Silvia, Camerota Letizia, Tamburrini Gianpiero, Castori Marco, Paolillo Piermichele, Salviati Leonardo, Brancati Francesco
Аннотация
CHARGE syndrome is a rare genetic multiple-malformation disorder characterized by wide phenotypic variability. It is often caused by heterozygous variants in CHD7 and, more rarely, SEMA3E. Although craniofacial alterations are frequent in this condition, to date craniosynostosis is not considered part of the clinical spectrum. Here, we report bi-coronal craniosynostosis in a newborn affected by CHARGE syndrome caused by the de novo heterozygous c.6157C>T, p.(Arg2053*) CHD7 variant. We found two additional subjects in the literature with different craniosynostoses and distinct CHD7 alterations. The inclusion of CHD7-related CHARGE syndrome in the group of rare causes of syndromic craniosynostoses is proposed.