MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1994

Schinzel-Giedion syndrome. A patient with hypothyroidism and diabetes insipidus.

Santos H, Cordeiro I, Medeira A, Mendonça E, Antunes N L, Rosa F C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The Schinzel-Giedion is an autosomal recessive syndrome characterized by midface retraction, hypertrichosis, multiple skeletal anomalies, cardiac and renal malformations and mental retardation. We describe a female child with this syndrome and a clinical status complicated by hypernatremic dehydration, hypothyroidism and diabetes insipidus at the age of 10 months.

Для цитирования: Santos H, Cordeiro I, Medeira A, Mendonça E, Antunes N L, Rosa F C. Schinzel-Giedion syndrome. A patient with hypothyroidism and diabetes insipidus.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1994.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.