MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.20232

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2003

Is it a new syndrome or a clinical variability in cerebro-oculo-nasal syndrome?

Semerci C Nur, Zorlu Pelin, Topal Yasar, Izbudak Izlem, Karacan Candemir, Balci Sevim

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a male infant 2.5-months old with asymmetric skull, anophthalmia, apparent hypertelorism, abnormal nares, unilateral cleft lip and palate, and structural abnormalities of the central nervous system. These findings are similar to cerebro-oculo-nasal syndrome except for the appearance of nose. This case is either a clinical variability in cerebro-oculo-nasal syndrome or a new entity.

Для цитирования: Semerci C Nur, Zorlu Pelin, Topal Yasar, Izbudak Izlem, Karacan Candemir, Balci Sevim. Is it a new syndrome or a clinical variability in cerebro-oculo-nasal syndrome?. American journal of medical genetics. Part A. 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.20232.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.