MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.33325

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2010

A second patient with Tsukahara syndrome: type A1 brachydactyly, short stature, hearing loss, microcephaly, mental retardation and ptosis.

Utine Gülen Eda, Breckpot Jeroen, Thienpont Bernard, Alanay Yasemin, Aksoy Cemalettin, Boduroğlu Koray, Devriendt Koenraad

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In 1989, Tsukahara and colleagues described a single female with a provisionally unique pattern of malformation consisting of low intelligence, short stature, brachydactyly type A1, and characteristic facial features. We report on a second patient confirming Tsukahara syndrome as an established entity.

Для цитирования: Utine Gülen Eda, Breckpot Jeroen, Thienpont Bernard, Alanay Yasemin, Aksoy Cemalettin, Boduroğlu Koray, Devriendt Koenraad. A second patient with Tsukahara syndrome: type A1 brachydactyly, short stature, hearing loss, microcephaly, mental retardation and ptosis.. American journal of medical genetics. Part A. 2010. DOI: 10.1002/ajmg.a.33325.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChildChild, PreschoolFaciesFemaleFoot Deformities, CongenitalGrowth DisordersHand Deformities, CongenitalHearing LossHipHumansInfantInfant, NewbornIntellectual DisabilityMicrocephalyOrbital DiseasesPregnancyRadiographyScoliosisSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.