American journal of medical genetics. Part A · 2021
Expanded phenotype of primary ciliary dyskinesia related to DRC1 pathogenic variant with dysmorphisms and vascular anomalies.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LeBlanc Samuel, Allain Eric P, Girouard Gabriel, Mallet Marcel, Amor Mouna Ben
Аннотация
We present a case of a female diagnosed with primary ciliary dyskinesia (PCD) type 21 with non-previously reported extrapulmonary symptoms, including facial features and congenital vascular anomalies. Whole genome sequencing in our patient revealed a homozygous pathogenic variant in the DRC1 gene and no other notable structural nor punctual variants. This case demonstrates a unique clinical manifestation of PCD, which is possibly associated with the presence of a homozygous pathogenic DRC1 variant. Therefore, we suggest that analysis of DRC1 be considered with PCD type 21 when such features are present.