Clinical dysmorphology · 1997
Escher-Hirt syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kotzot D, Schlegel C, Wichmann W, Schinzel A
Аннотация
A mother and her two daughters are reported with bilateral conductive deafness due to incudo-stapedial abnormalities, and microtia with thickened ear lobes. This pattern of abnormal findings, transmitted with an autosomal dominant mode of inheritance, is characteristic of the Escher-Hirt syndrome. One of the daughters died from an additional cardiac malformation (VSD). Anomalies of the middle ear were demonstrated in the surviving patients by computed tomography. Differential diagnosis with other genetic syndromes associated with deafness, and possible therapeutic approaches are discussed.