MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1994

Hypertelorism-microtia-clefting (HMC) syndrome.

Verloes A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present here a new patient with the HMC syndrome, born from consanguineous parents. This observation confirms the existence of the HMC syndrome as a rare autosomal recessive disease, of which only five previous instances have been published previously. The occurrence of facial clefts in relatives may represent partial expression in the heterozygotes, and may indicate that HMC syndrome is the homozygous state for one of the clefting genes.

Для цитирования: Verloes A. Hypertelorism-microtia-clefting (HMC) syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1994.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.