Stem cell research · 2024
Establishment of a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line (JUCTCi018-A) from a patient with Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE (CMT2EE) due to a homozygous c.122G > A p.(Arg41Gln) mutation in the MPV17 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Ababneh Nidaa, Barham Raghda, Al-Kurdi Ban, Al Hadidi Sabal, Ali Dema, Abdulelah Ahmed A, Madadha Adan, Masri Amira, Awidi Abdalla
Аннотация
(Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetic disorder affecting peripheral nerves. The human induced pluripotent stem cell (iPSC) line JUCTCi018-A was created using dermal fibroblasts from a Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE (CMT2EE) patient with a homozygous missense mutation in the MPV17 gene (c. 122G > A, p.Arg41Gln). These fibroblasts were reprogrammed using Sendai viruses that encoded OCT4, SOX2, KLF4, and c-MYC reprogramming factors. The iPSCs demonstrated normal morphology and karyotype, expressed pluripotency markers, and the ability to differentiate into the three germ layers. This iPSC line is valuable for investigating the mechanisms underlying CMT2EE.