MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.37.3.220

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2000

Clinical and radiographic features of a family with hypochondroplasia owing to a novel Asn540Ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene.

Mortier G, Nuytinck L, Craen M, Renard J P, Leroy J G, de Paepe A

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Mortier G, Nuytinck L, Craen M, Renard J P, Leroy J G, de Paepe A. Clinical and radiographic features of a family with hypochondroplasia owing to a novel Asn540Ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene.. Journal of medical genetics. 2000. DOI: 10.1136/jmg.37.3.220.

Предметные рубрики MeSH

AchondroplasiaAmino Acid SubstitutionAsparagineChildFemaleHumansMutationProtein-Tyrosine KinasesRadiographyReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3Receptors, Fibroblast Growth FactorSerine
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.