No to hattatsu = Brain and development · 2000
[A nevoid basal cell carcinoma syndrome with chromosomal aberration].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sasaki K, Yoshimoto T, Nakao T, Minagawa K, Takahashi Y, Watanabe Y, Tanabe C
Аннотация
We reported a boy with nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) with chromosomal aberration. He showed multiple jaw cysts, basal cell carcinomas, hypertelorism, macrocephaly and mental retardation. Cranial CT revealed calcification of the falx cerebri and tentorium cerebelli, and dilatation of the lateral ventricles. MRI showed a thin corpus callosum. A chromosomal study revealed a deletion of 9q21.31-q22.31. He had generalized tonic-clonic seizures, which were well controlled. Since the gene for NBCCS was recently mapped to chromosome 9q22.3, we suspected that the deletion site in this patient was responsible for his symptoms of NBCCS.