Stem cell research · 2024
Generation of IGGi003-A induced pluripotent stem cell line from a patient with Sotos Syndrome carrying c.1633delA NSD1 variant in exon 5.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conteduca Giuseppina, Baldo Chiara, Arado Alessia, da Silva Joana Soraia Martinheira, Testa Barbara, Baldassari Simona, Zara Federico, Filaci Gilberto, Coviello Domenico, Malacarne Michela
Аннотация
Sotos syndrome (SoS) is a neurodevelopmental disorder that results from NSD1 mutations that cause haploinsufficiency of NSD1. Here, we generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from fibroblasts of a SoS patient carrying the pathogenic variant (c.1633delA). The cell line shows typical iPSC morphology, high expression of pluripotent markers, normal karyotype, and it differentiates into three germ layers in vitro. This line is a valuable resource for studying pathological pathways involved in SoS.