Ophthalmic genetics · 1997
Microcephaly with chorioretinopathy. A report of two dominant families and three sporadic cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Genderen M M, Schuil J, Meire F M
Аннотация
This is a report of seven new cases of microcephaly with chorioretinopathy. Three cases were sporadic and four were dominant: a father and son, and a father and daughter. Their ophthalmological, neurological, and systemic findings are discussed as are the genetics of the syndrome. Chorioretinopathy with characteristic punched-out lesions was observed in both entities. Body height emerges as a possible distinguishing feature between the dominant and recessive forms. In addition, locomotor disturbances are more frequently seen in patients with the recessive form.