Metabolic brain disease · 2017
Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piekutowska-Abramczuk Dorota, Rutyna Rafał, Czyżyk Elżbieta, Jurkiewicz Elżbieta, Iwanicka-Pronicka Katarzyna, Rokicki Dariusz, Stachowicz Sylwia, Strzemecka Joanna, Guz Wiesław, Gawroński Michał, Kosierb Aneta, Ligas Joanna, Puchala Mateusz, Drelich-Zbroja Anna, Bednarska-Makaruk Małgorzata, Dąbrowski Wojciech, Ciara Elżbieta, Książyk Janusz B, Pronicka Ewa
Аннотация
Leigh syndrome (LS), subacute necrotizing encephalomyelopathy is caused by various genetic defects, including m.9185T>C MTATP6 variant. Mechanism of LS development remains unknown. We report on the acid-base status of three patients with m.9185T>C related LS. At the onset, it showed respiratory alkalosis, reflecting excessive respiration effort (hyperventilation with low pCO2). In patient 1, the deterioration occurred in temporal relation to passive oxygen therapy. To the contrary, on the recovery, she demonstrated a relatively low respiratory drive, suggesting that a "hypoventilation" might be beneficial for m.9185T>C carriers. As long as circumstances of the development of LS have not been fully explained, we recommend to counteract hyperventilation and carefully dose oxygen in patients with m.9185T>C related LS.