American journal of medical genetics · 1999
Two sibs with Malpuech syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crisponi G, Marras A R, Corrias A
Аннотация
We report on two Italian brothers with facial clefting, hypertelorism, urogenital anomalies including micropenis, shawl scrotum, hearing loss, caudal appendage, and umbilical hernia. We have evaluated the two cases as Malpuech syndrome. This is an extremely rare autosomal recessive syndrome.