MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19990827)85:5<438::aid-ajmg2>3.0.co;2-a

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1999

Severe end of Opitz trigonocephaly (C) syndrome or new syndrome?

Bohring A, Silengo M, Lerone M, Superneau D W, Spaich C, Braddock S R, Poss A, Opitz J M

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report on four unrelated cases of an Opitz trigonocephaly (C)-like syndrome with a highly characteristic combination of facial anomalies including prominent metopic suture, exophthalmos, hypertelorism, cleft lip and palate, flexion deformities of the upper limbs and multiple other anomalies. We also review two very similar published cases formerly considered to have the C syndrome. Although there is overlap, a clinical distinction from the Opitz trigonocephaly and other syndromes seems possible, and thus a specific causal entity may be postulated.

Для цитирования: Bohring A, Silengo M, Lerone M, Superneau D W, Spaich C, Braddock S R, Poss A, Opitz J M. Severe end of Opitz trigonocephaly (C) syndrome or new syndrome?. American journal of medical genetics. 1999. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19990827)85:5<438::aid-ajmg2>3.0.co;2-a.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.