Cytogenetics and cell genetics · 2000
The genomic structure, chromosome location, and analysis of the human DKK1 head inducer gene as a candidate for holoprosencephaly.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roessler E, Du Y, Glinka A, Dutra A, Niehrs C, Muenke M
Аннотация
Holoprosencephaly (HPE) is the most common developmental defect of the brain and face in humans. Here we report the analysis of the human ortholog of dkk-1 as a candidate gene for HPE. We determined the genomic structure of the human gene DKK1 and mapped it to chromosome 10q11.2. Functional analysis of four missense mutations identified in HPE patients revealed preserved activity in head induction assays in frogs suggesting a limited role for this gene in HPE pathogenesis.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceAnimalsChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 10DNAEmbryo, NonmammalianGenesHoloprosencephalyHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceIntercellular Signaling Peptides and ProteinsMolecular Sequence DataMutationProteinsSequence AlignmentSequence Analysis, DNASequence Homology, Amino AcidXenopusXenopus Proteins