MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320290318

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1988

Optic nerve coloboma associated with renal disease.

Weaver R G, Cashwell L F, Lorentz W, Whiteman D, Geisinger K R, Ball M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Optic nerve colobomas can occur as sporadic abnormalities, may be inherited as an autosomal dominant defect, occur as part of syndromes, and are rarely associated with cardiac malformations and midline encephaloceles. Karcher [1979] described a father and son with the "morning glory" optic disc anomaly and renal disease as a new association. We report on two brothers with optic nerve colobomas associated with renal disease. The ophthalmologic findings and renal histopathology are presented. This second familial occurrence suggests that the association of optic nerve coloboma and renal disease is a newly recognized syndrome.

Для цитирования: Weaver R G, Cashwell L F, Lorentz W, Whiteman D, Geisinger K R, Ball M. Optic nerve coloboma associated with renal disease.. American journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320290318.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.