m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2014

A male newborn with Simpson-Golabi-Behmel syndrome, presenting with metopic synostosis, anal atresia, and total anomalous pulmonary venous return.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Demir N, Peker E, Ece I, Kaba S, Doğan M, Tuncer O

Аннотация

Simpson-Golabi-Behmel syndrome is a clinical condition described by Simpson, characterized with multiple congenital anomalies and caused by Glypican 3 (GPC3) mutations of the X-linked gene. Typical findings such as overgrowth, hypoplastic changes of hands and feet, visceromegaly, cleft palate and macrocephalic distinctive facial features and multiple organ anomalies might be observed. GPC3 mutation is claimed to generally cause metopic synostosis. This case was reported because even though a lot of anomalies accompanying Simpson-Golabi-Behmel syndrome had been noticed, combination of metopic synostosis, has not been reported before.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты