Bardet-Biedl syndrome: a case report.
Аннотация
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by progressive retinal dystrophy, polydactyly, obesity, hypogonadism, mental retardation, and renal dysfunction. Other manifestations include diabetes mellitus, heart disease, hepatic fibrosis, neurological features, and multiple pigmented nevi. To date, twelve BBS genes have been cloned (BBS1-BBS12). Herein we discussed a patient with BBS who had multiple pigmented nevi.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.