Brain & development · 2013
Williams-Beuren syndrome with brain malformation and hypertrophic cardiomyopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Okamoto Noriko, Yamagata Takanori, Yada Yukari, Ichihashi Ko, Matsumoto Naomichi, Momoi Mariko Y, Mizuguchi Takeshi
Аннотация
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a multisystemic genetic disorder caused by a contiguous gene deletion at 7q11.23. We report a severely affected WBS patient with cerebral and cerebellar dysplasia as well as hypertrophic cardiomyopathy. Microarray comparative genomic hybridization (aCGH) detected a deletion on 7q11.23 expanding from RP11-614D7 to RP11-137E8, which is a typical deletion in WBS. To the best of our knowledge, this is the first case report of a WBS patient with severe congenital central nervous system anomaly and progressive hypertrophic cardiomyopathy. The relationship between the genes deleted in WBS and a CNS anomaly plus hypertrophic cardiomyopathy requires further analysis.