Journal of medical genetics · 2004
Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giorda R, Cerritello A, Bonaglia M C, Bova S, Lanzi G, Repetti E, Giglio S, Baschirotto C, Pramparo T, Avolio L, Bragheri R, Maraschio P, Zuffardi O
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAnimalsBase SequenceBrainCarrier ProteinsCell LineChild, PreschoolChromosome BandingChromosomes, Human, Pair 15Chromosomes, Human, Pair 6Cognition DisordersCricetinaeCytoskeletal ProteinsDevelopmental DisabilitiesDystoninEsophageal AtresiaFemaleGene Expression ProfilingGenotypeHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMaleMusclesMutationNerve Tissue ProteinsPolymorphism, Single NucleotideProtein IsoformsTracheoesophageal FistulaTranslocation, Genetic