Nature genetics · 2006
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zara Federico, Biancheri Roberta, Bruno Claudio, Bordo Laura, Assereto Stefania, Gazzerro Elisabetta, Sotgia Federica, Wang Xiao Bo, Gianotti Stefania, Stringara Silvia, Pedemonte Marina, Uziel Graziella, Rossi Andrea, Schenone Angelo, Tortori-Donati Paolo, van der Knaap Marjo S, Lisanti Michael P, Minetti Carlo
Аннотация
We describe a new autosomal recessive white matter disorder ('hypomyelination and congenital cataract') characterized by hypomyelination of the central and peripheral nervous system, progressive neurological impairment and congenital cataract. We identified mutations in five affected families, resulting in a deficiency of hyccin, a newly identified 521-amino acid membrane protein. Our study highlights the essential role of hyccin in central and peripheral myelination.