MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.34.7.582

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1997

Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis).

Coppin B D, Temple I K

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The multiple lentigines syndrome is an autosomal dominant condition which has many similarities to Noonan syndrome, except in the most striking feature from which its name is derived. The less neutral but very apt mnemonic, LEOPARD syndrome, was first used by Gorlin et al to whom the major debt in the definition of this syndrome lies, that is, Lentigines, ECG abnormalities, Ocular hypertelorism/Obstructive cardiomyopathy, Pulmonary valve stenosis, Abnormalities of genitalia in males, Retardation of growth, and Deafness. Not previously included in the mnemonic is cardiomyopathy which is an important feature because it is associated with significant mortality.

Для цитирования: Coppin B D, Temple I K. Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis).. Journal of medical genetics. 1997. DOI: 10.1136/jmg.34.7.582.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.