Stem cell research · 2020
Generation of human induced pluripotent stem cell line (NIDCRi001-A) from a Muenke syndrome patient with an FGFR3 p.Pro250Arg mutation.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mui Byron W H, Arora Deepika, Mallon Barbara S, Martinez Ariel F, Lee Janice S, Muenke Maximilian, Kruszka Paul, Kidwai Fahad K, Robey Pamela G
Аннотация
Muenke syndrome is the leading genetic cause of craniosynostosis and results in a variety of disabling clinical phenotypes. To model the disease and study the pathogenic mechanisms, a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line was generated from a patient diagnosed with Muenke syndrome. Successful reprogramming was validated by morphological features, karyotyping, loss of reprogramming factors, expression of pluripotency markers, mutation analysis and teratoma formation.