Cardiac electrophysiology clinics · 2025
Cardiac Channelopathies in the Pediatric Patient: The Ryanodine Receptor Related Inherited Cardiac Syndromes.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
El Assaad Iqbal, Roston Thomas, Bezzerides Vassilios
Аннотация
The ryanodine receptor-related inherited-cardiac syndromes are a group of disorders characterized predominantly by variants associated with both gain of function and loss of function in the ryanodine receptor type 2 (RyR2) gene. The prototypical RyR2 channelopathy is catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) whereas exon 3 deletion syndrome and calcium release deficiency syndrome (CRDS) are rare with comparatively less data on diagnosis, treatment, and prognosis. These syndromes are linked by the gene involved, with CPVT being the dominant condition recognized, which probably contributed to misdiagnoses of other unique conditions like CRDS.