Journal of pediatric hematology/oncology · 2005
Carbonic anhydrase II deficiency: a rare autosomal recessive disorder of osteopetrosis, renal tubular acidosis, and cerebral calcification.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cotter Melanie, Connell Thomas, Colhoun Eric, Smith Owen P, McMahon Corrina
Аннотация
The authors present a case of osteopetrosis due to carbonic anhydrase II deficiency. Clinical, laboratory and radiologic findings are reported. The genetics of osteopetrosis are reviewed.