MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1994
Severe microphthalmia, diaphragmatic hernia and Fallot's tetralogy associated with a chromosome 1;15 translocation.
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди
Аннотация
A 9-year-old boy with multiple abnormalities including severe bilateral microphthalmia, diaphragmatic hernia and Fallot's tetralogy is presented. He has also been shown to have an apparently balanced de novo reciprocal translocation, 46,XY,t(1;15)(q41;q21.2), which suggests that one of those breakpoints may be the locus for a gene which is important in morphogenesis.
Для цитирования: Smith S A, Martin K E, Dodd K L, Young I D. Severe microphthalmia, diaphragmatic hernia and Fallot's tetralogy associated with a chromosome 1;15 translocation.. Clinical dysmorphology. 1994.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.