Journal de genetique humaine · 1976
Familial macroglossia-omphalocele syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemke J
Аннотация
A kindred is reported in which 8 infants were affected with the macroglossia-omphalocele syndrome. Their characteristics varied from an almost complete clinical picture to nodular hyperplasia with cytomegaly of the adrenals as the only manifestation of the disease. Chromosome analysis was normal. This syndrome appears to be inherited as an autosomal recessive trait, with a high proportion of incomplete clinical forms. The index patient also has signs of the Rubinstein-Taybi syndrome. The simultaneous occurrence of these two syndromes is probably a fortuitous event.