American journal of medical genetics · 1995
Apparent Malpuech syndrome: report on three Brazilian patients with additional signs.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guion-Almeida M L
Аннотация
We report on 3 unrelated Brazilian patients with shortness of stature, hypertelorism, eye anomalies, facial clefting, hearing loss, urogenital abnormalities, omphalocele, "caudal appendage," and mental retardation. Two patients were born to normal and non-consanguineous parents and one was born to consanguineous (first cousin) parents (F = 1/16). The similarity of our patients with those previously reported by Malpuech et al. [Am J Med Genet 16:475-480, 1983] led us to suggest that they have the same condition.