BMJ case reports · 2020
Novel homozygous missense mutation in ABCA3 protein leading to severe respiratory distress in term infant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gupta Naveen Parkash, Batra Anil, Puri Ratna, Meena Varun
Аннотация
The term baby presented with respiratory distress with X-ray pictures consistent as hyaline membrane disease (HMD). Baby was ventilated and treated with surfactant. Because of the persistence of high ventilation needs with X-ray pictures consistent with HMD with a transient response to surfactant every time, the possibility of an inherited disorder of surfactant metabolism was kept. Whole-exome sequencing revealed a novel homozygous missense mutation in the gene for ATP binding cassette transporter protein A3. The baby died after 100 days of ventilation.
Предметные рубрики MeSH
ATP-Binding Cassette TransportersAlveolar Epithelial CellsBiopsyContinuous Positive Airway PressureDNA Mutational AnalysisFatal OutcomeFemaleHomozygoteHumansInfantInfant, NewbornInfant, PrematureIntubation, IntratrachealLungMicroscopy, ElectronMutation, MissensePulmonary SurfactantsRadiographyRespiratory Distress Syndrome, NewbornSeverity of Illness IndexExome Sequencing