American journal of medical genetics. Part A · 2009
Petty-Laxova-Wiedemann progeroid syndrome: further phenotypical delineation and confirmation of a rare syndrome of premature aging.
Клинический случайСтатьяВалидационное исследованиеНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delgado-Luengo Wilmer Noé, Petty Elizabeth M, Solís-Añez Ernesto, Römel Orlando, Delgado-Luengo Juana, Hernández María Luisa, Morales-Machín Alisandra, Borjas-Fuentes Lisbeth, Zabala-Fernández William, González-Ferrer Sandra, Pineda-Bernal Lennie, Pardo-Govea Tatiana, Martínez-Basalo María Caridad, González Richard, Urdaneta Karelis, Cañizales Jenny, Fleitas-Cabello Herminia
Аннотация
A 10-year-old boy with manifestations of Petty-Laxova-Wiedemann progeroid syndrome (PLWPS), a rare neonatal progeroid condition, is described and compared with those previously reported. Clinical manifestation include: severe pre- and postnatal growth retardation, "progeroid" face, large open fontanelle in infancy, umbilical hernia at birth, pseudomacrocephaly, wide calvaria, sparse scalp hair, markedly diminished subcutaneous fat, scoliosis, partial cutaneous syndactyly, aplastic and hypoplastic distal phalanges with aplasia and hypoplasia of nails, undescended testes, and normal cognitive and motor development. This appears to be one of only a handful of cases of PLWPS reported in an older child or adult.